血縁関係にある飼育アカゲザル5頭にみられたニューロン性セロイドリポフスチン沈着症に合致する自然発生ライソゾーム病

3行まとめ

• 血縁関係にある飼育アカゲザル5頭に自然発生したライソゾーム病の臨床および病理学的特徴を調査した。
• 進行性の認知・運動障害や粗な顔貌を呈し、病理検査と透過型電子顕微鏡所見からNCLに合致すると確認された。
• 霊長類におけるNCLの多様性を示し、治療戦略確立に向けたトランスレーショナルモデルとしての活用が期待される。

この論文の要約

目的

ライソゾーム病は、ライソゾーム内における未分解高分子の蓄積により進行性の臓器障害を引き起こす遺伝性疾患群である。ニューロン性セロイドリポフスチン沈着症（NCL）はその亜型であるが、非ヒト霊長類での自然発生報告は稀である。本研究では、NCLと合致する病態を示した血縁関係にあるアカゲザルの特徴を記述することを目的とした。

対象と方法

カリフォルニア国立霊長類研究センターにおいて、臨床的および組織病理学的にNCLが支持された血縁関係にある飼育アカゲザル（Macaca mulatta）5頭を対象に評価を行った。

主な結果

罹患動物は進行性の認知機能障害および運動機能障害に加え、粗な顔貌など非定型的な筋骨格系表現型を示した。組織学的検査では、主に小脳と脳幹で神経細胞質の空胞化がみられ、蓄積物質は自家蛍光、ズダンブラック染色陽性、ルクソールファストブルー染色陽性、PAS反応陽性を示した。透過型電子顕微鏡検査により湾曲状封入体や顆粒状オスミウム親和性沈着物に類似した構造が同定され、NCLの診断が支持された。

臨床的意義

本報告は非ヒト霊長類におけるNCLの表現型スペクトラムを広げるものである。このような自然発生モデルの同定は、治療戦略に向けたトランスレーショナルモデルの理解を促進する可能性がある。

⚠️ この要約はAIが自動生成したものです。