ヒトのペリツェウス・メルツバッハー様病1型に類似した低髄鞘形成性白質異栄養症を呈したトイ・プードルにおけるギャップ結合タンパク質γ2（GJC2）遺伝子のフレームシフト欠失

3行まとめ

• 生後直後から振戦を呈したトイ・プードル6頭の臨床像、病理組織学的所見および遺伝学的変異を調査した。
• 皮質下白質のMRI異常と大脳・小脳白質の脱髄を認め、GJC2遺伝子のホモ接合性欠失変異が同定された。
• 幼齢期の振戦を伴うトイ・プードルで本疾患を疑う根拠となり、遺伝子検査による確定診断に有用である。

この論文の要約

目的

ヒトのペリツェウス・メルツバッハー様病1型（低髄鞘形成性異栄養症2型）は、ギャップ結合タンパク質γ2（GJC2）遺伝子変異に起因する常染色体潜性遺伝疾患である。本研究では、生後直後から振戦を呈した幼齢トイ・プードルにおける低髄鞘形成性白質異栄養症の臨床病理学的および遺伝学的特徴を明らかにすることを目的とした。

対象と方法

生後直後から頭部および体幹に粗大かつ垂直方向の振戦を示した幼齢トイ・プードル6頭を対象に、磁気共鳴像(イメージング)検査、安楽死後の病理組織学的検査、および罹患犬5頭の遺伝子解析を実施した。

主な結果

磁気共鳴像(イメージング)検査では、全頭において皮質下白質全域に均一な高信号が認められた。病理組織学的検査では大脳および小脳白質に空胞化変化と脱髄が確認され、低髄鞘形成性白質異栄養症と診断された。遺伝子解析を行った5頭すべてで、GJC2遺伝子における共通のホモ接合性14塩基対欠失（XM_038556433.1:c.920_933del）が同定された。

臨床的意義

犬を含む家畜においてGJC2遺伝子の病原性変異が同定された初の報告である。この知見により遺伝子検査が可能となり、またヒトの相同疾患に対する自然発生動物モデルを提供することにつながる。

⚠️ この要約はAIが自動生成したものです。