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標的血液遺伝子発現解析、翻訳領域の遺伝的変異および機械学習の統合によるホルスタイン種乳牛の乳熱バイオマーカー候補の同定

Integrative targeted blood gene-expression profiling, coding-region genetic variants, and machine learning identify candidate biomarkers of milk fever in Holstein dairy cattle.

Frontiers in Veterinary Science 論文発表日: 2026年9月21日

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3行まとめ

ホルスタイン種乳牛の乳熱に関連する血液遺伝子発現プロファイルと翻訳領域の変異を機械学習により解析した。
乳熱牛では関連遺伝子の発現変化や23箇所の単塩基多型が認められNUAK1とNESP55が有用な指標であった。
同定された分子シグネチャーは乳熱の早期診断や罹患リスク低減に向けた選抜育種などへの応用が期待される。

この論文の要約

目的: 移行期における乳牛の重要な代謝性疾患である乳熱について、標的血液遺伝子発現プロファイリング、遺伝的変異、および人工神経回路網（ANN）モデリングを統合して関連する分子シグネチャーを同定すること。
対象と方法: 経産ホルスタイン種乳牛100頭（臨床的に健康な50頭、臨床徴候と血清カルシウム値2.0 mmol/L未満に基づき乳熱と診断された50頭）を対象とした。カルシウムシグナル伝達、内分泌腺制御、細胞代謝に関連する13遺伝子の相対的mRNA発現量をリアルタイムPCRで測定し、シーケンシングにより単塩基多型を検出した。ANNおよび階層的クラスター解析を用いて診断性能を評価した。
主な結果: 乳熱牛ではPKIB、ASIC2、PER1、NUAK1、STX1A、SRI、ITPR1の発現が有意に増加し、CAMK2A、ANXA6、CACNA1S、VDR、CAMK4、NESP55の発現が有意に低下した（p < 0.05）。翻訳領域において23箇所の単塩基多型（同義17、非同義6）が同定され、健康牛と乳熱牛の間で分布に有意差が認められた（p < 0.001）。ANN解析において疾患分類に最も有用なバイオマーカーはNUAK1とNESP55であった。
臨床的意義: 同定された遺伝子発現シグネチャーおよび翻訳領域の変異は、乳熱に対する感受性を低減させるための候補バイオマーカーや遺伝マーカーとなる可能性があり、ゲノム予測や精密な家畜管理、マーカー支援育種戦略の枠組みとして役立つことが期待される。